L'amniocentesi rappresenta uno strumento per ottenere materiale biologico fetale dal quale è possibile procedere con uno studio genetico.
Convenzionalmente viene utilizzata per lo studio dei cromosomi fetali e quindi è indicata per valutare in diagnosi prenatale situazioni di potenziale aumento del rischio di cromosomopatie.
Per questo è indicata per escludere il potenziale rischio legato all'età materna avanzata (>35 anni) o altre situazioni oggetto di consulenza genetica quali anomalie cromosomiche familiari ecc..

Il prelievo viene eseguito con l'ausilio di un ago introdotto per via transaddominale sotto costante controllo ecografico e non richiede uso di anestetico.
Il test ha una detection rate (rapporto tra il numero di feti affetti risultati positivi al test e numero totale di feti affetti) di 100/100 per le cromosomopatie visibili ad un'esame cromosomico standard, con una quota di falsi positivi (feti sani risultati positivi al test) di 0/100. L'esame è legato ad un rischio di complicanze abortive di 0.5/100.
I tempi di consegna del referto variano dalle due alle quattro settimane a seconda dei diversi centri.
In alcuni centri è disponibile uno studio preliminare operato attraverso metodiche in fluorescenza (FISH) che consente di escludere le più frequenti patologie cromosomiche (es. Sindrome di Down) in 24 ore dall'esecuzione del prelievo.