La consulenza genetica, mirata alla diagnosi prenatale, è un atto medico che si rende necessario ogni volta che dalla storia familiare, o riproduttiva, di una coppia emergano elementi che facciano sospettare un rischio riproduttivo.
Alterazioni particolari dello stato di salute di un familiare della coppia o ricorrenza nella famiglia di patologia di qualunque natura, contatto con sostanze potenzialmente teratogene, anomalie fetali ecografiche sono materia per una preliminare valutazione del problema e del reale rischio, ad opera del consulente genetista, e per un'eventuale gestione attraverso gli strumenti della genetica.

Si tratta di una sorta di intervista durante la quale il genetista effettua una ricostruzione accurata della storia familiare della donna (passate gravidanze, eventuali aborti spontanei, per esempio) e della storia della salute dei futuri genitori, con relative informazioni sulle malattie familiari. Tutti questi dati permettono di identificare eventuali problemi materni che possono "pesare" sulla gravidanza e l'entità del rischio "di coppia" di trasmettere malattie a carattere genetico.

Diagnosi Genetica
Si realizza con consultazione genetica, ecografia genetica (rilievo della translucenza o plica nucale e calcolo del rischio della sindorme di Down ; ha una penetranza diagnostica fino all`80%), villocentesi ( prelievo dei villi coriali alla 11a settimana di gravidanza), amniocentesi (prelievo di liquido amniotico alla 16/17 settimana di gravidanza) e, qualora necessario, funicolocentesi ( prelievo di sangue dal funicolo ombelicale e diagnosi genetica).