La translucenza nucale è l'immagine ecografica dell'accumulo di fluido che è fisiologicamente presente in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza nella regione posteriore del collo.
Un aumentato spessore della translucenza nucale può associarsi ad una maggiore frequenza di anomalie cromosomiche (in particolare la sindrome di Down) o ad altri difetti strutturali del feto.
La misurazione della translucenza nucale è stata pertanto proposta come test di screening delle malformazioni fetali nel primo trimestre, da sola o in associazione con i test biochimici (bi-test e tri-test).

Come i test biochimici quindi la misura della translucenza nucale non ha un valore diagnostico assoluto, ma può individuare un fattore di rischio aumentato di anomalie fetali.
Ciò significa che feti con spessore di translucenza nucale aumentato possono essere normali e che feti con translucenza nucale normale possono essere portatori di anomalie.

La Translucenza
La trisomia 21 è la principale anomalia cromosomica clinicamente significativa riscontrata alla nascita e si manifesta con una frequenza pari a 1/700 nascite.
Esiste una correlazione tra trisomia 21 ed età materna avanzata ed è entrato ormai da tempo nell’uso comune, offrire alle donne in età avanzata una indagine citogenetica per la determinazione del cariotipo fetale tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali.
L’esperienza di questi ultimi anni ha comunque dimostrato che il 70% dei feti portatori di sindrome di Down si ritrova nelle donne gravide con età inferiore ai 35 anni. Per poter aumentare la capacità di diagnosi nei confronti di tale anomalia cromosomica sono stati proposti differenti approcci. Da una parte si è cercato di individuare determinati parametri biochimici dosabili sul siero materno, prodotti dall’unità feto-placentare in grado di fungere di markers, dall’altra l’attenzione è stata rivolta su alcuni segni ecografici, uno di questi è la valutazione della nuchal translucency.
Con tale termine si indica lo spessore massimo dell’area transonica presente tra cute ed i tessuti molli sovrastanti la colonna vertebrale cervicale.
Si esegue mediante un esame ecografico per via transaddominale o transvaginale a 10-14 settimane di gestazione
La donna, o il proprio Ginecologo, prenota presso la Segretaria la Consulenza Genetica. Il Genetista provvede a informare la coppia e stabilire il giorno dell’esame..
La donna nel giorno prestabilito, senza nessuna preparazione, si presenta nell’Ambulatorio, si esegue uno studio preliminare dell’embrione per valutarne la vitalità e l’esatta epoca gestazionale mediante la misurazione della lunghezza vertice-sacro.
Dopo diverse misurazioni, a volte anche per via transvaginale se necessario, le viene consegnata l’ecografia insieme al suo rischio calcolato di avere un feto affetto da sindrome di Down.