La Villocentesi rappresenta uno strumento per ottenere materiale
biologico fetale dal quale è possibile procedere con uno
studio genetico.
Viene utilizzata per lo studio dei cromosomi fetali e quindi è
indicata per valutare in diagnosi prenatale situazioni di potenziale
aumento del rischio di cromosomopatie.
A differenza dell'amniocentesi è la metodica di elezione
per avviare uno studio del DNA fetale.
Per questo è indicata per escludere il rischio potenziale
derivato dalla presenza di specifiche patologie genetiche (legate
al DNA e non ai cromosomi) individuate e caratterizzate all'interno
della famiglia a seguito di consulenza genetica.
Consiste nel prelevare pochi milligrammi di tessuto della placenta
in fase di formazione per effettuare su di esso le colture cellulari
per la mappa cromosomica. L'esito dell'esame giunge in due tempi:
il primo dopo circa una settimana ed il definitivo dopo 3 settimane.
Ciò consente comunque, in caso di alterazioni cromosomiche
importanti, di effettuare una interruzione della gravidanza in
un periodo ancora precoce.
Il test ha una detection rate (rapporto tra il numero di feti
affetti risultati positivi al test e numero totale di feti affetti)
di 100/100, con una quota di falsi positivi (feti sani risultati
positivi al test) di 0/100.
L'esame è legato ad un rischio di complicanze abortive
inferiori a 1/100.