Diagnosi'>Diagnosi Genetica Prenatale

Consulenza Genetica

Attività Svolta dall’Ambulatorio di Genetica Clinica

• Consulenza genetica di primo livello preconcezionale.
• Consulenza genetica di secondo livello su indicazione clinica con valutazione del rischio di    ricorrenza ed impostazione di diagnosi prenatale molecolare mirata.
• Consulenza dismorfologica diagnostica per l’inquadramento e la gestione di malattie genetiche,   con valutazione del rischio di ricorrenza ed impostazione di diagnosi prenatale mirata.
• Attività di follow-up clinico dei pazienti affetti da malattie genetiche con collegamento alle   associazioni dei pazienti.
• Consulenza genetica all’attività del laboratorio di Genetica medica.
• Consulenza genetica all’attività diagnostica prenatale ecografica.
• Studio dell’abortività tardiva attraverso l’analisi clinica e, dove possibile, genetica del prodotto   abortivo.
• Ambulatorio di teratologia e formulazione del rischio legato all’assunzione di farmaci in   gravidanza.
• Servizio di genetica epidemiologica per il monitoraggio dell’incidenza della patologia congenita   inserito nella programmazione regionale.