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La TranslucenzaLa trisomia 21 è la principale anomalia cromosomica clinicamente significativa riscontrata alla nascita e si manifesta con una frequenza pari a 1/700 nascite.
Esiste una correlazione tra trisomia 21 ed età materna avanzata ed è entrato ormai da tempo nell'uso comune, offrire alle donne in età avanzata una indagine citogenetica per la determinazione del cariotipo fetale tramite amniocentesi o prelievo dei villicoriali (villocentesi).
L'esperienza di questi ultimi anni ha comunque dimostrato che il 70% dei feti portatori di sindrome di Down si ritrova nelle donne gravide con età inferiore ai 35 anni. Per poter aumentare la capacità di diagnosi nei confronti di tale anomalia cromosomica sono stati proposti differenti approcci.
Da una parte siè cercato di individuare determinati parametri biochimici dosabili sul siero materno, prodotti dall'unità feto-placentare in grado di fungere di markers, dall'altra l'attenzione è stata rivolta su alcuni segni ecografici, uno di questi è la valutazione della nuchaltranslucency.
Con tale terminesi indica lo spessore massimo dell'area transonica presente tra cute ed i tessuti molli sovrastanti la colonna vertebrale cervicale.
Si esegue mediante un esame ecografico per via transaddominale o transvaginale a 10-14 settimane di gestazione.
La donna, o il proprio ginecologo, prenota presso la segretaria la consulenza genetica. Il genetista provvede ainformare la coppia e stabilire il giorno dell'esame..
La donna nel giorno prestabilito, senza nessuna preparazione, sipresenta nell'Ambulatorio, si esegueuno studio preliminare dell'embrione per valutarne la vitalità e l'esatta epoca gestazionale mediante la misurazione della lunghezza vertice-sacro.
Dopo diverse misurazioni, a volte anche per via trans vaginale se necessario, le viene consegnata l'ecografia insieme al suo rischio calcolato di avere un feto affetto da sindrome di Down. |
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Consulenza genetica (4' - 7' settimana)